Hemofilia

Qué es

Enfermedad hemorrágica genética ligada al cromosoma X, por déficit de un factor de la coagulación: factor VIII (hemofilia A) o factor IX (hemofilia B). Produce sangrados, característicamente en articulaciones (hemartrosis) y músculos, que pueden ser espontáneos o tras traumatismos menores. La gravedad depende del nivel de factor. El tratamiento es el reemplazo del factor deficitario, en el sangrado (a demanda) o de forma preventiva (profilaxis). El GES 33 cubre desde la sospecha la confirmación y el tratamiento. El cuidado articular y la prevención de sangrados son centrales.

Cuándo se activa

Se activa desde la sospecha.

• Persona de cualquier edad con síntomas de hemofilia (sangrado excesivo, problemas de coagulación)
• Acceso desde la sospecha realizada por un profesional médico
• Confirmación con cuantificación de factor VIII o IX

Las 4 garantías

Acceso

• Con sospecha tendrá acceso a confirmación diagnóstica y tratamiento
• En tratamiento tendrá acceso a continuarlo

• Confirmación diagnóstica (cuantificación de factor)
• Tratamiento de reemplazo del factor deficitario
• Manejo del sangrado y profilaxis según corresponda
• Manejo de la artropatía hemofílica
• Seguimiento

Oportunidad

Calidad

Centro con hematología, acceso a concentrados de factor de coagulación, laboratorio especializado y manejo de urgencia del sangrado. Prestador acreditado por Superintendencia de Salud.

Protección financiera

FONASA: 0% copago · ISAPRE: 20% copago

Canasta GES

Incluye

• Confirmación diagnóstica con cuantificación de factor
• Tratamiento de reemplazo del factor de coagulación según indicación médica según protocolo
• Manejo del sangrado agudo y profilaxis según corresponda
• Manejo de la artropatía hemofílica
• Seguimiento (incluye detección de inhibidores)

No incluye

• Otros trastornos de la coagulación no hemofílicos como cuadro principal (enfermedad de von Willebrand según corresponda)
• Trombocitopenias y defectos plaquetarios (otra ruta)

Rol de enfermería

Urgencia

En urgencia ante un sangrado en una persona con hemofilia, el tiempo importa:

Reconocer que el reemplazo del factor es la prioridad: en un sangrado significativo (o en trauma de cabeza, cuello, abdomen) el factor se administra precozmente, según indicación, ANTES de exámenes que demoren. 'Primero el factor.'

Reconocer sangrados graves: intracraneal (cefalea, vómitos, compromiso de conciencia tras un golpe), de cuello/garganta (riesgo de vía aérea), abdominal, y hemartrosis aguda.

NO administrar inyecciones intramusculares (riesgo de hematoma): usar la vía endovenosa o subcutánea según indicación. NO usar aspirina ni antiinflamatorios (AINE), que aumentan el sangrado.

Medidas locales en hemartrosis según indicación: reposo de la articulación, frío, elevación, y el factor.

Manejo del dolor con analgésicos seguros (paracetamol según indicación; evitar AINE y aspirina).

Especialidad

En el control hematológico y el manejo crónico:

Educación sobre la profilaxis y la autoinfusión: muchas personas y familias aprenden a administrar el factor en casa. Acompañar el entrenamiento en técnica, conservación del factor, registro de los sangrados y de las dosis.

Cuidado articular: la hemartrosis repetida daña las articulaciones (artropatía hemofílica). Educar sobre actividad física segura (fortalecer la musculatura protege las articulaciones; evitar deportes de contacto), reconocimiento precoz de la hemartrosis (sensación de 'aura', calor, dolor, aumento de volumen) y tratamiento oportuno.

Reconocimiento de inhibidores: si los sangrados dejan de responder al factor habitual, sospechar el desarrollo de inhibidores y comunicar.

Prevención: vacunas por vía subcutánea (no intramuscular), cuidado dental regular (prevenir procedimientos sangrantes), credencial que identifique la condición.

Apoyo a la vida con una enfermedad crónica desde la infancia: autonomía progresiva, vida escolar y laboral, salud mental.

Educación al alta

Educación a la persona y la familia:

Reconocimiento precoz del sangrado (sobre todo hemartrosis) y actuación: factor primero, según el plan indicado.

Técnica de autoinfusión y manejo del factor en casa cuando corresponde; registro de sangrados y dosis.

Medidas prohibidas: NO inyecciones intramusculares, NO aspirina ni antiinflamatorios (AINE).

Signos de alarma que obligan a urgencia: golpe en la cabeza, sangrado que no cede, dolor intenso, sangrado de cuello o garganta, sangre en orina o deposiciones.

Cuidado articular y actividad física segura; cuidado dental.

Portar credencial de la condición e informarla en toda atención de salud (relevante antes de cualquier procedimiento).

Alertas para el turno

• Ante un sangrado significativo o trauma de cabeza/cuello/abdomen en hemofilia: 'primero el factor'. El reemplazo se administra precozmente según indicación, antes de exámenes que demoren.
• NUNCA inyecciones intramusculares en hemofilia (riesgo de hematoma): usar vía endovenosa o subcutánea según indicación. Aplica también a las vacunas (subcutáneas).
• NO usar aspirina ni antiinflamatorios (AINE): aumentan el sangrado. Analgesia con paracetamol según indicación.
• La hemartrosis repetida daña las articulaciones (artropatía hemofílica): el reconocimiento precoz (aura, calor, dolor, aumento de volumen) y el tratamiento oportuno previenen el daño.
• Si los sangrados dejan de responder al factor habitual, sospechar desarrollo de inhibidores (anticuerpos contra el factor): comunicar, cambia el manejo.
• Un golpe en la cabeza en una persona con hemofilia es una urgencia aunque se vea bien: riesgo de hemorragia intracraneal. Educar consulta inmediata.
• La actividad física que fortalece la musculatura protege las articulaciones: no se trata de inmovilizar, sino de elegir actividad segura y evitar deportes de contacto.

Fuentes

• Superintendencia de Salud: Hemofilia - orientación y tiempos máximos de espera
• AUGE-MINSAL: Problema de Salud 33 - Hemofilia

Decreto base: Decreto N°29/2025, MINSAL

Revisión: 2026-06-02